Día Mundial de la Drepanocitosis

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Cada 19 de junio se celebra el Día Mundial de la Drepanocitosis, también llamada enfermedad de células falciformes o sicklemia y Asmet Salud EPS se une a esta fecha con el fin de informar a la población sobre esta condición que está catalogada como enfermedad rara que para muchas personas es desconocida.

Ana es una mujer afrodescendiente que tiene el diagnóstico de una enfermedad rara llamada drepanocitosis, su prima Rita recientemente le ha preguntado de qué se trata esta enfermedad pues a su hija le han diagnosticado un rasgo de células falciformes. Ana le ha explicado a su prima que tener el rasgo no es igual a tener la enfermedad y que ella sí la tiene pues sus dos padres tienen el gen drepanocítico. Ana ha sabido de su enfermedad desde niña, y sabe que su diagnosticó se basó en análisis de sangre. Ha recibido muchos cuidados por parte de sus padres, a veces y como consecuencia de la enfermedad ha tenido episodios de dolor, ella se cuida mucho del frío, pues es el que a menudo desencadena estos episodios, también ha necesitado en varias ocasiones transfusiones sanguíneas, y pese a su diagnóstico Ana vive su vida de la mejor manera posible. Es muy adherente al tratamiento el cual debe seguir durante toda su vida, también está muy pendiente por si tiene signos de alarma, pues no desea tener complicaciones. Algo importante en el manejo de su enfermedad es que ella ha recibido un trato humanizado por parte del equipo de salud, algo que le ha ayudado a sobrellevar su condición, también tiene unos cuidados y estilo de vida saludable. Ana también pertenece a una fundación y orienta a otras familias que tienen hijos con esta enfermedad.

¿De qué se trata la enfermedad que tiene Ana? La enfermedad de células falciformes, drepanocitosis o sicklemia es una afección que provoca que los glóbulos rojos, que son células de la sangre tengan una forma diferente a lo normal. 

Normalmente los glóbulos rojos son redondos o de forma de una dona y son flexibles para que puedan circular por todos los vasos sanguíneos, en la drepanocitosis los glóbulos rojos tienen forma de semiluna o de hoz, son rígidos y pegajosos, lo que puede retrasar o bloquear el flujo de la sangre por los vasos sanguíneos. Además son frágiles y se rompen fácilmente lo que puede derivar en anemia.

¿Qué factores de riesgo existen? El factor que aumenta el riesgo de la drepanocitosis es el factor hereditario. Otro factor asociado es ser de origen afrodescendiente, aunque no están claras las razones, las personas afrodescendientes tienen drepanocitosis con mayor frecuencia que el resto de la población.

¿Qué causa la drepanocitosis? La enfermedad es causada por un gen alterado que hace que se produzca un tipo de hemoglobina, llamada hemoglobina “S” que es la responsable de darle una forma alterada a los glóbulos rojos, haciéndolos más frágiles y deformes. La hemoglobina es la encargada de transportar el oxígeno en las células 

¿Por qué Ana desarrolló la drepanocitosis y la hija de su prima no? Porque para desarrollar la enfermedad la persona debe heredar de cada padre el gen defectuoso. Si solo uno de los padres trasmite al niño(a) el gen de células falciformes, ese niño(a) tendrá el rasgo genético de células falciformes, no sufrirá la enfermedad, pero será un portador y si la podrá transmitir a sus hijos. 

¿Cuáles son los síntomas? Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses.Varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo y pueden incluir los siguientes:

• Anemia: las células falciformes o drepanocitos se rompen fácilmente y mueren, esto causa diminución de glóbulos rojos. 
• Hinchazón de manos y de pies: la hinchazón es consecuencia de los glóbulos rojos falciformes que bloquean la circulación sanguínea en las manos y los pies.
• Infecciones frecuentes: las células falciformes pueden dañar el bazo, lo que aumenta la vulnerabilidad a infecciones
• Retraso en el crecimiento o en la pubertad: al tener escasos glóbulos rojos, el cuerpo no se nutre adecuadamente por lo que puede que el crecimiento y desarrollo de las personas afectadas sea más lento. 
• Problemas de visión: los vasos sanguíneos diminutos que abastecen a los ojos pueden obstruirse con las células falciformes.
• Episodios de dolor: algo que es característico de la enfermedad, es que casi todas las personas afectadas tienen episodios de dolor llamados crisis, que pueden durar horas e incluso días. Estas crisis pueden ser desencadenadas por estrés, por frío, por enfermedad o por deshidratación. 

¿Cuáles son las señales de alerta? Algunas señales de alarma de la enfermedad son las generadas por un accidente cerebrovascular por causa de bloqueos de los pequeños vasos en el cerebro, los siguientes son señales de alarma por los cuales se debe consultar de urgencia al médico:

• Parálisis de un lado o debilidad en la cara, los brazos o las piernas
• Desorientación
• Dificultad para pararse o caminar
• Cambios repentinos en la visión
• Entumecimiento sin causa aparente
• Dolor de cabeza intenso

Otros signos de alarma en general son: dolor moderado o intenso, dificultad respiratoria, palidez o color amarillento, aumento importante del tamaño del bazo (los padres y cuidadores deben aprender a palparlo) distensión (hinchazón) abdominal, fiebre.

¿Qué complicaciones puede haber? La drepanocitosis puede provocar varias complicaciones, algunas de ellas son:

• Accidente cerebrovascular: ocurre por el bloqueo de los vasos sanguíneos del cerebro
• Síndrome torácico agudo: puede ser causada por una infección pulmonar o por el bloqueo de los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar.
• Hipertensión pulmonar: las personas que padecen anemia de células falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones.
• Daño en los órganos: el bloqueo de la circulación de la sangre puede dañar los órganos incluidos los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser mortal.
• Agrandamiento del bazo: una gran cantidad de células falciformes pueden quedar atrapadas en el bazo y causar su agrandamiento, es lo que se conoce como secuestro esplénico, lo que puede provocar dolor abdominal en el costado izquierdo. Con el tiempo el bazo puede dejar de funcionar bien lo que hace que las personas afectadas puedan sufrir de múltiples infecciones.
• Ceguera: las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los ojos. Con el transcurso del tiempo, esto puede provocar ceguera.
• Úlceras en las piernas: la anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas y dolorosas en las piernas.
• Priapismo: los hombres con enfermedad de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y duraderas, y se puede dar con el tiempo, impotencia.
• Complicaciones en el embarazo: la anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.

¿Cómo se realiza el diagnóstico? Cuando se sospecha drepanocitosis debe realizarse un análisis de sangre para ver la forma que tienen los glóbulos rojos. También se realiza otra prueba sanguínea. La electroforesis de hemoglobina, con esta técnica se logra separar la hemoglobina y se puede detectar si es anormal. 

¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes? El tratamiento se dirige a controlar las crisis, la anemia, y los síntomas asociados.

• Prevención de las crisis: hay medicamentos que ayudan a mantener la forma normal de los glóbulos rojos, otros impiden que los glóbulos rojos se acumulen o se descompongan para que puedan distribuir mejor el oxígeno por el cuerpo.
• Control de la anemia: se suministra ácido fólico, una vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos, además se realizan transfusiones de sangre, esto añade más glóbulos rojos sanos al cuerpo, lo que puede ayudar a corregir la anemia.
• Aliviar los síntomas: los medicamentos para el dolor o analgésicos pueden ayudar a aliviar las crisis de dolor
• Oxígeno: en casos que se requiera
• Hidratación intravenosa: la deshidratación puede generar una crisis, por lo que, en caso necesario se debe hidratar con suero endovenoso para recuperar el volumen normal de líquidos en el cuerpo.
• Antibióticos: las personas con drepanocitosis tienen mayor riesgo de sufrir infecciones por lo que pueden requerir antibióticos para prevenirlas o tratarlas.

El seguimiento debe ser durante toda la vida, evaluando el curso de la enfermedad, documentando los síntomas, evaluar el crecimiento y desarrollo, brindar educación y proporcionar tratamientos adecuados, para aliviar síntomas, evitar y tratar las complicaciones. 

¿Qué es la atención humanizada? Es el trato cordial, digno y respetuoso que deben recibir todas las personas que tienen contacto con los servicios de salud, de tal manera que se propicie un acompañamiento con empatía y humano que favorezca su bienestar integral; por ser una enfermedad rara, la atención a estas personas y sus familias se convierte en todo un reto que requiere sensibilización, destreza y mucha humanidad. También debe tenerse en cuenta el enfoque diferencial, étnico y cultural, en donde se valore las tradiciones, costumbres y cultura de las minorías, y en la medida de lo posible se logre articular los saberes ancestrales y las prácticas que tienen ciertos grupos de población, sin que esto altere los resultados esperados en el manejo de la enfermedad.

¿Se puede prevenir? No existe modo de prevenir la enfermedad, sin embargo, la única manera de evitar que una persona tenga drepanocitosis, es que sus padres reciban una asesoría genética, y se realicen pruebas para determinar si son portadores o tienen la enfermedad de células falciformes, esto ayuda a entender el riesgo de tener un bebé con la enfermedad. 

¿Cómo pueden mantenerse sanas las personas con esta enfermedad? Las personas con la enfermedad de células falciformes pueden disfrutar de una vida plena, teniendo unos cuidados especiales, por eso se recomienda:
 

• Mantener al día el esquema de vacunación. Las personas con la enfermedad de células falciformes se pueden poner más enfermas que otras personas al contraer algunas enfermedades.
• Prevenir infecciones. Las personas con la enfermedad deben ser especialmente cuidadosos a la hora de prevenir infecciones, se deben extremar las medidas higiénicas, como el lavado de manos frecuentemente, esto es porque son más vulnerables a padecerlas y a sufrir complicaciones por causa de las mismas.
• Tener información al día. Las personas con drepanocitosis y sus familias deben estar bien informadas sobre la enfermedad, así pueden ayudar a tomar las mejores decisiones para el manejo y control de la enfermedad.
• Ser adherente al tratamiento. Lo que significa tomar los medicamentos exactamente tal y como lo haya indicado el médico, en dosis, horario y tiempo, además de asistir a controles, cumplir con las citas, chequeos, exámenes, y demás recomendaciones que brinde el personal de salud, también informar sobre los síntomas y como se está sintiendo, esto permitirá tener la enfermedad bajo control.
• Mantener hábitos saludables. De esta manera se puede controlar la anemia y las crisis. Las personas con enfermedad de células falciformes deben, mantener una dieta adecuada con mucho consumo de frutas, y verduras, mantenerse bien hidratadas, no tener hábitos nocivos como fumar o el consumo de alcohol y otras drogas, evitar las temperaturas extremas, descansar bien, evitando la fatiga; aunque se recomienda el ejercicio físico, este debe ser moderado.
• Conocer y evitar los desencadenantes. Hay factores que desencadenan las crisis de dolor, como el frío o calor extremo, el estrés u otras cosas, poderlas reconocer y actuar para evitarlas, ayuda a impedir las crisis de dolor.
• Asistir de forma regular a las atenciones en salud de acuerdo al ciclo de vida. En Colombia, por medio de la resolución 3280 del 2018 se establecen ciertas actividades que se brindan a la población de forma gratuita y que buscan mantener a la población más saludable, dentro de esas actividades, están las valoraciones integrales, las cuales se llevan con cierta frecuencia, y que es importante que todas las personas, y en este caso las que presentan drepanocitosis asistan cumplidamente, para evaluar su salud en general y detectar riesgos de otras alteraciones para poder intervenirlos oportunamente.
• Cuidar la salud mental. El diagnóstico de una enfermedad crónica como es la drepanocitosis, puede ser agobiante, por lo que se recomienda, tener medidas de afrontamiento, como buscar ayuda en otras personas, hablar con otras personas de confianza, unirse a grupos de apoyo, entre otros.
• Explorar medidas terapéuticas alternativas. Masajes, hidroterapia, siempre y cuando estén sugeridas por el grupo tratante, pueden ayudar a manejar el dolor y la ansiedad o depresión o sensación de aislamiento, que pueden llegar a experimentar las personas.