Día Mundial de la Concientización Sobre La Distrofia Muscular de Duchenne

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• El número de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne es desconocido en Colombia, se calcula que habrían cerca de 350 pacientes
• Asmet Salud EPS, hasta el mes de abril de 2023, cuenta con un total de 12 hombres con diagnóstico de Distrofia Muscular De Duchenne, cuyas edades están en los siguientes rangos: De 10 a 14 años, 6 casos, de 15 a  19 años,  5 casos y de 20 a los 24 años, un caso. Los casos reportados se encuentran en los departamentos de: Risaralda 3 casos, Quindío y Santander 2 casos cada uno, y Caldas, Caquetá, Cauca, Nariño y Tolima 1 caso respectivamente.

En la conmemoración del Día de la Distrofia de Duchenne que se lleva a cabo el 7 de septiembre, Asmet presenta a continuación la siguiente historia, para ayudar a comprender esta enfermedad, considerada una enfermedad huérfana por los pocos casos que se presentan.

Simón tiene 9 años y es el hijo menor de Rosa y Jaime, quienes tienen además una hija de 11 años; desde muy pequeño, los padres de Simón notaron que el presentaba dificultades en su desarrollo, pues aprendió a caminar mucho después de lo esperado, se caía mucho, caminaba en puntas de pies, se le dificultaba mucho subir escaleras, entre otras actividades, por estas razones sus padres acudieron al médico; en principio les dijeron que era un atraso en el desarrollo, pero sus padres sentían que algo andaba mal, así que siguieron consultando hasta que un especialista les dijo que podría ser una enfermedad que afectaba a pocas personas en el mundo llamada distrofia de Duchenne, algo que ellos no habían oído nombrar, luego de análisis, se confirmó este diagnóstico. Rosa y Jaime se sintieron devastados, sin mucha información y con muchas dudas, aun así, el amor por su hijo los llevó a procurar todos los cuidados necesarios, y buscar la información necesaria sobre esta enfermedad, algo que encontraron en el equipo médico tratante de Simón y en un grupo de apoyo al cual se unieron, gracias a ello pudieron comprender mejor de que se trata este síndrome y afrontarlo de la mejor manera posible.

Ahora la familia de Simón sabe que esta rara enfermedad va progresando con el tiempo, y que Simón será cada vez será más dependiente del cuidado de otras personas, pues sus músculos dejarán de funcionar, también sabe que posiblemente heredó el gen responsable de este síndrome, de su mamá, y que posiblemente su hermana pueda ser portadora de la enfermedad, aunque no llegue a desarrollarla. 

Desde que Simón fue diagnosticado, su familia ha sido muy adherente al tratamiento, y si bien saben que esto no lo curará, si le permitirá tener una mejor calidad de vida, el tratamiento incluye la  participación de muchos profesionales de la salud, la familia resalta la atención humanizada que ha recibido, pues esto la ayudado a superar los momentos difíciles.

A continuación, se despejan los interrogantes que plantea la enfermedad que padece Simón:

¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)? Es una enfermedad genética rara, que afecta o daña progresivamente los músculos, los cuales se van volviendo cada vez más frágiles y van perdiendo su función; es causada por una alteración o mutación genética que hace que no se produzca una proteína llamada distrofina, la falta de la proteína hace que el músculo pierde fuerza y se va deteriorando con el tiempo.

¿Por qué Simón desarrolló la enfermedad y su hermana no? Porque la mutación que da origen al síndrome por lo general se transmite de madre a hijo, aunque pocas veces puede suceder de forma espontánea es decir sin que los padres la posean, este síndrome afecta principalmente a los hijos varones, pero algunas niñas que tienen o son portadoras del gen defectuoso pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos y rara vez padecer la enfermedad, además, pueden transmitirles el gen defectuoso a sus hijos. 

¿Cuáles son las señales de alerta? Algunas señales que pueden indicar que un niño esté padeciendo de esta enfermedad, y que son las que empezó a mostrar Simón son: 

• Retraso en la edad en la que empiezan a caminar (hacerlo después de los 15 meses).
• Agrandamiento de los músculos de las pantorrillas.
• Caminar con las piernas separadas o en las puntas de los pies o de los dedos.
• Puede parecer torpe, inestable y caerse con frecuencia.
• Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.
• Le cuesta trabajo levantarse del piso y debe apoyarse en sus manos o solicitar ayuda para hacerlo.
• Tener dificultades en destrezas motoras.
• Con frecuencia se queja de calambres al caminar.

¿Cuáles son los signos y síntomas? Otros signos y síntomas  comunes de esta enfermedad son:

• Caídas frecuentes.
• Cansancio.
• Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado o para subir escaleras.
• Debilidad muscular que por lo general empieza en las piernas y la pelvis.
• Problemas para trotar, correr y saltar.
• Marcha de pato.
• Dolor y rigidez muscular.
• Problemas de habla y aprendizaje.
• Retraso en el crecimiento.
• Retraso psicomotriz.
• Encorvamiento de la columna vertebral.
• Rigidez y contracturas, principalmente en tobillos, rodillas y caderas.
• Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco.
• Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios.
• Empeoramiento gradual de la debilidad muscular.

¿Cómo se diagnostica la Distrofia Muscular de Duchenne? Las pruebas más utilizadas para hacer el diagnóstico de la enfermedad son:

Creatina Quinasa: Fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los niños afectados a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo. Sin embargo, una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne.

Pruebas genéticas: las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta y dar un diagnóstico definitivo.

¿Cuál es el tratamiento? no hay cura para la Distrofia Muscular de Duchenne, el tratamiento está enfocado a hacer más lenta la progresión de la enfermedad, a tratar las complicaciones y mejorar la calidad de vida de la persona, además los niños afectados requieren un manejo integral de muchas especialidades como, terapia física, cardiología, neumología, etc.

Cabe destacar que el manejo que se brinde debe ser digno y humanizado donde se le brinde a la persona afectada por la enfermedad y a su familia calidez humana, donde su atención sea personalizada, centrada en las necesidades que van surgiendo, y aunque el cuadro de la enfermedad es progresivo y no puede detenerse las limitaciones, un trato humanizado permitirá afrontar los retos que se generan en un ambiente de confianza. También debe tenerse en cuenta el enfoque diferencial, étnico y cultural, donde se respete las tradiciones, costumbres y cultura de las personas que pertenecen a alguna minoría, pues esto les permitirá sentirse incluidos en el plan de manejo.

Prevención

No existe manera de prevenir la enfermedad, sin embargo, si las parejas reciben asesoría y se hacen pruebas genéticas antes de embarazarse, pueden predecir en algún porcentaje la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad y tomar decisiones al respecto.

¿Qué cuidados requiere Simón y otras personas con su misma condición de salud? Teniendo en cuenta que la evolución de la enfermedad hace que se vaya perdiendo la función muscular, Simón y las demás personas con síndrome de Duchenne, con el pasar del tiempo perderán la capacidad de movimiento, por lo que van a necesitar de la ayuda de otras personas,  por ello dentro de los cuidados que requieren están: que los asistan en sus actividades y necesidades diarias, la adecuación de su hogar, para facilitar el movimiento, como la instalación de rampas, puertas más anchas, baños con soportes, tener dispositivos de movilidad,   como bastones, muletas sillas de ruedas, que permitan facilitar el movimiento y mantener al máximo la independencia de movimiento, adherencia al tratamiento que significa cumplir con todas las indicaciones médicas, como asistir a citas de control tanto por medicina como por otros profesionales de la salud, y especialistas, asistencia a toma de exámenes, toma de medicamentos en dosis,  horarios y por el tiempo prescrito, y en general seguir todas las recomendaciones que brinda el personal de salud, recibir apoyo emocional, entre otros cuidados.

Por otra parte, también es importante que el, o los cuidadores, cuiden de sí mismos, pues cuidar de otra persona puede resultar una tarea agotadora, angustiante, aunque se haga con amor, por ello se recomienda que la persona que cuida a alguien con síndrome de Duchenne, tenga en cuenta lo siguiente:

• Examine con honestidad lo que puede y lo que no puede hacer.
• Busque tiempo para relajarse.
• No descuide su vida personal.
• Mantenga su rutina.
• Pida ayuda.
• Hable con los demás de sus problemas.
• Esté pendiente de su salud física y mental.
• Descanse lo suficiente.