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Distrofia muscular de Duchenne o Becker
“No es lo que parece, es lo que padece”
La distrofia muscular de duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB), son trastornos de origen genético que debilitan progresivamente los músculos del cuerpo. Se deben a la ausencia parcial o total de distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
¿Cuáles son los signos y los síntomas?
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Manifestaciones Tempranas |
- Lentitud en la marcha - Movimientos torpes - Retado en el lenguaje - Retardo en el desarrollo en general |
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Manifestaciones Intermedias |
- Dificultad para caminar, subir escaleras - Caídas frecuentes, bamboleo al caminar - Caminar en las puntas de los pies - Dolor y debilidad en las piernas - Pseudohipertrofia de gemelos (pantorrillas más grandes) |
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Manifestaciones tardías |
- Incapacidad de cerrar los ojos o silbar. - Pérdida de la habilidad para deambular - Debilidad en los miembros superiores - Contracturas articulares y tendinosas - Insuficiencia cardiaca |
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*Algunos pacientes presentan alteraciones cognitivas, pero esto es poco frecuente |
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