Día Mundial de las mucopolisacaridosis

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Las mucopolisacaridosis o MPS son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan aproximadamente a uno de cada 22,500 bebés nacidos vivos en todo el mundo.

¿Qué son las mucopolisacaridosis? Son un grupo de enfermedades raras o huérfanas, es decir que muy poca gente las desarrolla y se caracterizan por una deficiencia o ausencia de las enzimas que descomponen ciertas moléculas de azúcar dando como resultado la acumulación de estas moléculas en diferentes partes del cuerpo causando una variedad de síntomas y diversos problemas de salud 

¿Cuántos tipos de mucopolisacaridosis hay? Existen diferentes, entre ellas las siguientes:

• MPS I (síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (síndrome de Morquio)
• Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
• Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.

¿Cuál es la causa de las mucopolisacaridosis? Este tipo de afecciones tienen una causa genética, lo que significa que hay una alteración en los genes y además es hereditaria es decir que pasa de padres a hijos, y para que se desarrolle la enfermedad la persona debe heredar una copia de material genético defectuoso de cada padre (excepto en la mucopolisacaridosis II o síndrome de Hunter, en la cual solo la madre es quien le transmite el gen defectuoso al hijo). 

¿Cuáles son los signos y síntomas? Los signos y síntomas poseen diversos grados de gravedad en función del tipo de mucopolisacaridosis que sea la que tenga la persona, en algunas ocasiones no son evidentes al nacer, pero a medida que la persona crece se van acentuando las características de la afección. Algunos de los síntomas incluyen:

 Facciones del rostro toscas (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua grandes)

• Cabeza grande
• Baja estatura
• Tamaño y/ o forma de los huesos anormales
• Piel gruesa
• Hígado y/o bazo agrandados
• Crecimiento excesivo de vello corporal
• Manos cortas en forma de garra
• Hidrocefalia (aumento de líquido en el cerebro)
• Apnea del sueño (pausas respiratorias al dormir)
• Infecciones respiratorias
• Síndrome del túnel carpiano
• Presión en el abdomen
• Diarrea
• Malformación de los dientes
• Discapacidad intelectual
• Problemas en el desarrollo
• Compromiso de la médula espinal
• Deficiencia auditiva
• Deficiencias visuales
• Infecciones respiratorias frecuentes

¿Cómo se realiza el diagnóstico? El diagnóstico de las mucopolisacaridosis se basa en exámenes médicos donde el profesional de medicina revisa una a una las manifestaciones clínicas, también se usan análisis enzimáticos (que examinan la deficiencia de enzimas en una variedad de células o de fluidos corporales en cultivo) y pruebas moleculares o pruebas genéticas las cuales se hacen a partir de muestras de sangre o tejido, y analizan el ADN en busca de genes defectuosos responsables de los diferentes tipos de las Mucopolisacaridosis, proporcionando así un diagnóstico definitivo.

¿Cuál es el tratamiento? No existe cura para las mucopolisacaridosis, el tratamiento actual se enfoca en disminuir la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida; actualmente existe una terapia de reemplazo enzimático (TRE), donde se reemplaza la enzima faltante de forma periódica, también es muy importante destacar que debido a la afectación de varias partes del cuerpo también el manejo requiere de un equipo multidisciplinario en salud para que pueda tratar una a una las posibles manifestaciones y complicaciones.

El manejo que se le dé a cada una de estas alteraciones, debe caracterizarse por tener una atención digna y humanizada, personalizada, solidaria y con empatía, además debe tenerse en cuenta el enfoque diferencial étnico y cultural, en donde se respete los valores, tradiciones, costumbres y cultura de las personas y se articulan al manejo sin que esto afecte los resultados esperados.

Complicaciones: dependen de la gravedad, el tipo y la progresión de la enfermedad, todos los órganos pueden ser afectados; entre las complicaciones se encuentran: opacidad corneal con posterior pérdida de la visión, enfermedad pulmonar restrictiva, rinitis crónica recurrente acompañada de secreción nasal persistente e infecciones frecuentes del oído, pérdida de la audición, enfermedades cardiacas como el engrosamiento de la válvula cardíaca, estenosis aórtica, insuficiencia cardíaca y arritmias. La muerte ocurre por enfermedad obstructiva de la vía aérea, infecciones respiratorias o complicaciones cardíacas.

¿Pueden prevenirse las Mucopolisacaridosis? al ser un grupo de enfermedades hereditarias no hay forma de prevenirlas, sin embargo, estudios genéticos en ambos padres pueden identificar la presencia de gen defectuoso y saber si son portadores de la enfermedad.

Pautas para los cuidadores. Saber que un hijo(a) tiene un diagnóstico de una enfermedad rara como es la mucopolisacaridosis, hace que se cambie la perspectiva de vida de los padres y demás familiares, una vez aceptada la nueva realidad, se deben tener en cuenta varios aspectos para el cuidado de la persona. A continuación, algunas recomendaciones para el cuidado:

• Ayudar con las necesidades y actividades diarias. las personas con mucopolisacaridosis frecuentemente tienen limitaciones ya sea neurológicas o físicas para hacer tareas cotidianas y satisfacer sus propias necesidades, por lo que necesitarán de otra persona que pueda ayudarlas.
• Control de los síntomas. Estar pendientes de la evolución de los síntomas, ayuda al control de la enfermedad
• Ser adherentes al tratamiento: esto significa cumplir con todas las indicaciones médicas, como asistir a las citas y controles, realización de exámenes de laboratorio y de imágenes, acudir a las terapias, administrar los medicamentos en dosis, horarios y por el tiempo prescritos, (el uso inapropiado se incluye olvidar o saltar una dosis, tomar más o menos de lo indicado, ingerir el medicamento con el estómago vacío, cuando tiene que tomarse con alimentos o viceversa, dejar de administrar un medicamento debido a efectos adversos, sin consultar al profesional de medicina, automedicarse, entre otros). Para evitar uso inapropiado de medicamentos se sugiere lo siguiente:
  • Informarse sobre el medicamento, ¿para qué sirve?, ¿cuantas veces se toma al día y cada cuánto tiempo?, ¿debe tomarse con el estómago vacío o lleno? ¿Tiene interacciones con otros medicamentos, suplementos, alimentos o bebidas?
  • Utilizar un pastillero organizado, o un plan de tratamiento a la mano.
  • Medir bien los medicamentos si vienen en presentación líquida.
  • Colocar alarmas a las horas correspondientes de la toma de medicamentos.
  • Al salir de casa, llevar los medicamentos necesarios.
• Usar un diario o un planificador semanal, en donde se registren fechas y datos importantes como cirugías, fechas de terapias, asistencia a citas, etc.
• Crear horarios y rutinas: esto ayuda a organizar el día, planificarlo y tener el mayor control posible.
• Adecuar la casa: hacer cambios en la organización de muebles, adecuar el primer piso para dormitorio, utilizar barras de apoyo o ramplas, es importante para eliminar las barreras que pueda haber para movilizarse y ubicarse.
• Proporcionar apoyo emocional: enfrentar un diagnóstico de una afección crónica, degenerativa, tiene una carga emocional importante para la persona que la padece, así como a su familia, fortalecer los lazos emocionales pueden mejorar el afrontamiento de las diversas situaciones que se presentan.
• Fomentar la autonomía: se debe permitir que las personas con mucopolisacaridosis hagan todo lo que puedan hacer y explorar todo su potencial, esto les dará mayor independencia y los hará sentirse más seguros.

Además, el cuidador debe tener en cuenta:

• Examinar con honestidad lo que puede y lo que no puede hacer.
• Buscar tiempo para relajarse.
• No descuidar la vida personal.
• Mantener las rutinas en la medida de lo posible.
• Pedir ayuda cuando sea necesario.
• Hablar con los demás de los problemas que puedan presentarse.
• Estar pendiente de la salud física y mental.
• Asistir a consultas y chequeos de salud regularmente.
• Unirse a un grupo de apoyo.
• Descansar lo suficiente.