Día Mundial De Las Mucopolisacaridosis
¿Qué son las mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras en las cuales el cuerpo presenta ausencia o hay mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para descomponer las cadenas largas de moléculas de carbohidratos. Estas cadenas de moléculas se denominan glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos) y están presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido que forma la sangre. Como resultado, estas moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud. Existen varios tipos de MPS, incluyendo:
- MPS I (síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie)
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (síndrome de Morquio)
- Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
- Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.
¿Cuáles son sus causas?
Las mucopolisacaridosis son afecciones crónicas, progresivas, degenerativas, raras, de tipo hereditario, eso significa que pasa de padres a hijos; es un desorden que afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres (la excepción es la MPS II, o el síndrome de Hunter, en el cual sólo la madre transmite el gen defectuoso al hijo). Los padres y hermanos de un niño afectado pueden no presentar síntomas, esto implica que podrían ser portadores de la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas pueden variar de una persona a otra, en función del grado y el tipo de la enfermedad. La mayoría de pacientes parecen sanos al nacer, pero la función física y/o mental se deteriora a medida que avanza la acumulación; con la progresión de la enfermedad, pueden verse afectados múltiples órganos. Los síntomas más comunes son:
- Huesos anormales en la columna
- Mano en garra
- Córneas opacas
- Sordera
- Crecimiento interrumpido
- Problemas de válvula cardíaca
- Enfermedad articular, incluso rigidez
- Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo
- Rasgos faciales gruesos y toscos con frente prominente, nariz corta, labios y lengua grandes
- Aumento del crecimiento del cabello y vello corporal
- Rigidez de las articulaciones
- Cabeza grande
- Hernia inguinal y umbilical
- Bazo e hígado grandes
- Talla baja
- Macrocefalia (cráneo más grande que lo normal)
- Hidrocefalia (aumento de líquido en el cerebro)
- Malformación de los dientes
- Infecciones de oído
- Rinitis crónica
- Deformidades óseas
- Exceso de pelos
- Compresión de la medula espinal
- Apnea del sueño
- Infecciones respiratorias
- Síndrome del túnel carpiano
- Presión de vientre
- Diarrea
¿Cuáles son los factores de riesgo?
En general, los siguientes factores pueden aumentar las posibilidades de padecer o transmitir una enfermedad genética:
- Antecedentes familiares de una enfermedad genética.
- Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común.
- Padres que no muestran síntomas, pero son portadores del gen de la enfermedad.
Complicaciones.
Las complicaciones dependen de la gravedad, el tipo y la progresión de la enfermedad, todos los órganos pueden ser afectados; entre las complicaciones se encuentran: opacidad corneal con posterior pérdida de la visión, enfermedad pulmonar restrictiva, rinitis crónica recurrente acompañada de secreción nasal persistente e infecciones frecuentes del oído, pérdida de la audición, enfermedades cardiacas como el engrosamiento de la válvula cardíaca, estenosis aórtica, insuficiencia cardíaca y arritmias. La muerte ocurre por enfermedad obstructiva de la vía aérea, infecciones respiratorias o complicaciones cardíacas.
Pronóstico.
Los síndromes de mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas, pero tienen grados variables de gravedad; por lo general, la mayoría de las personas con un síndrome de mucopolisacaridosis presentan un período de desarrollo normal seguido de una disminución de las funciones física y mental; la esperanza de vida depende del síndrome particular, por ejemplo, niños con una forma de mucopolisacaridosis llamada síndrome de Hurler, a menudo, fallecen antes de los 10 años de edad por enfermedad obstructiva de la vía aérea, infecciones respiratorias o complicaciones cardíacas, un niño con el tipo conocido como síndrome de Scheie puede alcanzar la adultez, mientras que uno con un caso leve del tipo conocido como síndrome de Hunter puede vivir hasta más allá de los 50 años de edad
¿Cómo se diagnostican las mucopolisacaridosis?
Los médicos especialistas examinan las manifestaciones clínicas (signos y síntomas que presenta el paciente). El diagnóstico se puede hacer a menudo por medio de exámenes clínicos, análisis enzimáticos (que examinan la deficiencia de enzimas en una variedad de células o de fluidos corporales en cultivo) y pruebas moleculares o pruebas genéticas las cuales se hacen a partir de muestras de sangre o tejido, y analizan el ADN en busca de genes defectuosos responsables de los diferentes tipos de las MPS, estas pruebas también se utilizan para proporcionar un diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis.
Con un diagnóstico precoz, es posible adoptar de inmediato el tratamiento adecuado y así cambiar el curso natural de la enfermedad, frenando su desarrollo, la manifestación de muchos síntomas y hasta incluso impidiendo que el paciente tenga secuelas, muchas veces irreversibles, además de posibilitar más calidad de vida.
¿Cuál es el tratamiento?
Actualmente no existe cura para estos trastornos y los tratamientos disponibles son terapias de reemplazo Enzimático (TRE), donde se reemplaza la enzima faltante de forma periódica y se presenta una mejoría significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
El tratamiento de las MPS debe ser integral y multidisciplinario, para tratar las afecciones de los órganos comprometidos, la terapia física y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de movimiento; los cambios en la dieta no previenen la progresión de la enfermedad, pero el consumo limitado de leche, azúcar y productos lácteos ha ayudado a algunos individuos que presentan mucosidad excesiva; la cirugía para extraer las amígdalas y los adenoides puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos de las vías respiratorias y apnea del sueño (pausas respiratorias durante el sueño).
La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar líquido del cerebro excesivo y liberar los nervios y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otras causas. Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes que presentan córneas significativamente nubladas.
¿Pueden prevenirse las MPS?
Al ser un grupo de enfermedades hereditarias no hay forma de prevenirlas, sin embargo, estudios genéticos en ambos padres pueden identificar la presencia de gen defectuoso y saber si son portadores de la enfermedad.
Derechos de los pacientes con MPS.
Son algunos de los derechos de los pacientes con MPS los siguientes:
- Al cuidado paliativo. Todo paciente afectado por enfermedad terminal, crónica, degenerativa, irreversible de alto impacto en la calidad de vida tiene derecho a solicitar libre y espontáneamente la atención integral del cuidado médico paliativo
- A la información. Todo paciente que sea diagnosticado de una enfermedad terminal, crónica, degenerativa e irreversible, tiene derecho a recibir información clara, detallada y comprensible, por parte del médico tratante, sobre su diagnóstico, estado, pronóstico y las alternativas terapéuticas de atención paliativa propuestas y disponibles, así como de los riesgos y consecuencias en caso de rehusar el tratamiento ofrecido.
- A una atención integral
- A Obtener un diagnóstico y tratamiento con oportunidad, continuidad, calidad y suficiencia en la atención a su enfermedad.
- A participar de forma activa en el proceso de atención y la toma de decisiones en el cuidado paliativo.
- A recibir atención en instituciones de salud que estén habilitadas con todas las condiciones y la infraestructura adecuada para la atención integral de la enfermedad.
- A vivir con dignidad hasta el momento de su muerte.
- Atención especial a menores de edad
- Toma de decisiones y la posibilidad de unirse a grupos de pacientes con Enfermedades Huérfanas.
- A que no se deleguen los trámites administrativos a los pacientes, ni se les impongan barreras de acceso.
- A que, en caso de urgencia, reciba atención de manera inmediata sin que le exijan documentos o dinero.
- A recibir por parte de los profesionales de la salud, trato digno y respetuoso en todo momento, lenguaje claro y, adecuado; protección, respeto de la honra y vida privada; además de actos de cortesía y amabilidad.
- Recibir un trato digno, sin discriminación alguna.
- Que se brinde información frente al tema de las quejas, reclamos, sugerencias y peticiones sobre la atención en salud brindada o sobre su negación.
Pautas para los cuidadores.
Se recomienda seguir los siguientes consejos para cuidar de alguien con MPS:
- Ayudar con las necesidades y actividades diarias. Es posible que la persona tenga limitaciones para desarrollar tareas en el hogar, por lo que necesitara de otra persona que pueda ayudarla
- Control de los síntomas. Estar pendientes de la evolución de los síntomas, ayuda al control de la enfermedad
- Adecuar la casa
- Proporcionar apoyo emocional
Además, el cuidador debe tener en cuenta:
- Examinar con honestidad lo que puede y lo que no puede hacer.
- Buscar tiempo para relajarse
- No descuidar su vida personal.
- Mantener su rutina en la medida de lo posible
- Pedir ayuda cuando sea necesario
- Hablar con los demás de los problemas que puedan presentarse
- Estar pendiente de su salud física y mental
- Descansar lo suficiente
