Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas

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Comprenderlas nos ayuda a tomar conciencia sobre el impacto que tienen en quienes las padecen.

El día 28 de febrero se celebra el día de las enfermedades raras o huérfanas, y Asmet Salud EPS se une a esta conmemoración con el objetivo de hacer visibles estas enfermedades, crear conciencia y sensibilizar a la población para que comprenda y apoye a todas las personas que padecen esta condición.

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Es aquella que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población general (prevalencia menor de 1 en 5000 habitantes) y que, por su rareza, poco conocimiento y estudio, plantea retos específicos. 

En Colombia, existen 68.723 personas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas hasta la fecha, la mayoría son enfermedades genéticas que se asocian a exposiciones ambientales durante el embarazo o procesos hereditarios de la familia; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas. 

¿Qué es una Enfermedad Ultra Huérfana? 

Describe condiciones extremadamente raras, se sugiere una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil.

En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas, mientras que en Colombia se han registrado 2.247 patologías incluidas en el Listado Nacional de Enfermedades Huérfanas renovada en la Resolución 023 de 2023.

Actualmente Asmet Salud EPS cuenta con un total de 1.198 usuarios con diagnóstico de enfermedad huérfana a nivel nacional.

Fuente: Base Datos  Asmet Salud EPS SAS Corte 22 Diciembre 2022.

La expectativa de vida varía de acuerdo con la enfermedad, algunas son altamente degenerativas o potencialmente mortales y otras pueden ser compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan adecuadamente.

Las personas con diagnóstico de enfermedades huérfanas tienen derecho a: 

• La información.
• Cuidado paliativo.
• La atención integral.
• Obtener un diagnóstico y tratamiento con oportunidad, continuidad, calidad y suficiencia.
• Una segunda opinión médica.
• Participar de forma activa en el proceso de atención y toma de decisiones en el cuidado.
• Recibir atención en instituciones de salud que estén habilitadas con todas las condiciones e infraestructura adecuada para su atención integral.
• Recibir un trato digno, sin discriminación alguna.
• Escoger libremente su entidad de aseguramiento e institución prestadora de salud.

Los usuarios tienen deberes como:

• Reclamar oportunamente los medicamentos.
• Cumplir con el tratamiento indicado por el médico y con los cuidados que requiera.
• Asistir cumplidamente a las citas de control.
• Cuidar su propia salud, con la colaboración de su familia para la adopción de estilos de vida saludable.
• Suministrar información veraz, completa y clara sobre su condición de salud y tratamientos que ha recibido.

¿Cómo prevenirlas?

Aunque en su mayoría son desconocidas las causas,  es necesario y preciso abordar el período previo al embarazo, identificando e interviniendo los principales factores determinantes de la salud: nutrición, obesidad, alcohol, tabaco, exposición a tóxicos, contaminación ambiental y antecedentes familiares o personales, que puedan estar involucrados en el desarrollo de estas.

Por lo anterior, se insiste en que cada embarazo debe ser planeado por lo menos un año antes, de esta manera se pueden identificar los riesgos, tratarlos, y en caso tal, evitar o posponer el embarazo. Para ello, existe la consulta preconcepcional a la cual las parejas con intención de ser padres a corto plazo pueden asistir y recibir la asesoría y tratamiento necesarios para la planeación del futuro embarazo. 

Las Enfermedades Raras existen, comprenderlas nos ayuda a tomar conciencia sobre el impacto que tienen en quienes la padecen.

Rara es la enfermedad, no la persona.