Día De Las Enfermedades Huérfanas La verdadera rareza es la indiferencia
Cada 28 de febrero, se lleva a cabo el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, por tal razón en Asmet Salud EPS te entrega este boletín con el fin de informarte sobre ellas, visibilizar los retos que enfrentan las personas que viven con condiciones poco frecuentes, y promover el diagnóstico oportuno que permita un manejo integral.
¿Qué son las enfermedades huérfanas?
Las enfermedades huérfanas o raras, se definen como aquellas que no son frecuentes, que afectan a pocas personas, en comparación al total de la población; (específicamente en Colombia, se consideran enfermedades huérfanas cuando afectan a menos de 1 persona por cada 5.000 habitantes). Este tipo de enfermedades generalmente se caracterizan por lo siguiente:
- Ser de larga duración
- En su mayoría tienen un origen genético, aunque también pueden ser autoinmunes, (el cuerpo atacándose a si mismo) infecciosas, degenerativas o metabólicas.
- Por lo general son graves, progresivas y llegan a causar discapacidad
- Son de difícil diagnóstico y tratamiento
- Son enfermedades complejas
- Tienen un alto impacto en la calidad de vida de quienes las padecen y en sus familias.
En el mundo entero se reconocen alrededor de 7000 enfermedades huérfanas, que si bien por cada una de ellas hay muy pocos casos de personas que las padecen, en conjunto afectan al 7% de toda la población, es decir a más de 300 millones de personas. En Colombia se registran aproximadamente 2.247 enfermedades huérfanas, que afectan a cerca de 60mil personas.
Importancia del diagnóstico oportuno
Un diagnóstico temprano es fundamental porque permite tomar decisiones y planear el manejo integral, además porque:
- Permite iniciar tratamientos de forma oportuna
- Reduce complicaciones y discapacidad
- Mejora el pronóstico
- Reduce la progresión de la enfermedad
- Alivia la incertidumbre
- Mejora la calidad de vida
Si bien es difícil diagnosticar una condición médica rara, existen pruebas que pueden realizarse antes del nacimiento para identificar la probabilidad de que una persona nazca con una enfermedad huérfana, lo que facilita la toma de decisiones médicas y familiares.
Entre ellas se incluyen:
- Tamizaje neonatal.
- Pruebas genéticas.
- Ecografías especializadas.
- Estudios metabólicos.
- Diagnóstico molecular.
Estas pruebas no solo ayudan a la detección temprana, sino que permiten planear tratamientos, intervenciones oportunas y acompañamiento especializado desde el nacimiento.
Retos que enfrentan las personas con alguna enfermedad huérfana
Las personas con enfermedades raras suelen enfrentar muchos retos, pero a menudo el más completo es tener que soportar largos procesos que incluso pueden durar años, antes de recibir un diagnóstico correcto. Adicional a ello, otros retos que deben sortear son los siguientes:
- Poca información respecto a la condición que se presenta.
- Desconocimiento en el personal médico por baja frecuencia de los casos.
- Síntomas complejos, o similares a otras enfermedades.
- Falta de acceso a pruebas especializadas.
- Limitación en estudios genéticos.
- Escasez de tratamientos específicos.
Impacto en pacientes y familias
Cabe señalar que la mayoría de estas enfermedades no tienen cura, por ello tienen un impacto que va más allá de los signos y síntomas. Las enfermedades huérfanas pueden llegar a generar en muchos casos:
- Carga emocional y psicológica
- Dificultades económicas
- Barreras en educación y empleo
- Necesidad de cuidados permanentes
- Aislamiento social.
- Discriminación
- Limitaciones funcionales
- Dependencia en actividades diarias.
- Cambios en las dinámicas dentro de la familia
- Depresión, ansiedad, miedo, etc.
En este Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, en ASMET Salud EPS, reiteramos nuestro compromiso de brindar una atención integral y humanizada.
