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Las mucopolisacaridosis o MPS son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan aproximadamente a uno de cada 22,500 bebés nacidos vivos en todo el mundo.

Día Mundial de las mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis o MPS son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan aproximadamente a uno de cada 22,500 bebés nacidos vivos en todo el mundo.

¿Qué son las mucopolisacaridosis? Son un grupo de enfermedades raras o huérfanas, es decir que muy poca gente las desarrolla y se caracterizan por una deficiencia o ausencia de las enzimas que descomponen ciertas moléculas de azúcar dando como resultado la acumulación de estas moléculas en diferentes partes del cuerpo causando una variedad de síntomas y diversos problemas de salud 

¿Cuántos tipos de mucopolisacaridosis hay? Existen diferentes, entre ellas las siguientes:

• MPS I (síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (síndrome de Morquio)
• Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
• Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.

¿Cuál es la causa de las mucopolisacaridosis? Este tipo de afecciones tienen una causa genética, lo que significa que hay una alteración en los genes y además es hereditaria es decir que pasa de padres a hijos, y para que se desarrolle la enfermedad la persona debe heredar una copia de material genético defectuoso de cada padre (excepto en la mucopolisacaridosis II o síndrome de Hunter, en la cual solo la madre es quien le transmite el gen defectuoso al hijo). 

¿Cuáles son los signos y síntomas? Los signos y síntomas poseen diversos grados de gravedad en función del tipo de mucopolisacaridosis que sea la que tenga la persona, en algunas ocasiones no son evidentes al nacer, pero a medida que la persona crece se van acentuando las características de la afección. Algunos de los síntomas incluyen:

• Facciones del rostro toscas (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua grandes)
• Cabeza grande
• Baja estatura
• Tamaño y/ o forma de los huesos anormales
• Piel gruesa
• Hígado y/o bazo agrandados
• Crecimiento excesivo de vello corporal
• Manos cortas en forma de garra
• Hidrocefalia (aumento de líquido en el cerebro)
• Apnea del sueño (pausas respiratorias al dormir)
• Infecciones respiratorias
• Síndrome del túnel carpiano
• Presión en el abdomen
• Diarrea
• Malformación de los dientes
• Discapacidad intelectual
• Problemas en el desarrollo
• Compromiso de la médula espinal
• Deficiencia auditiva
• Deficiencias visuales
• Infecciones respiratorias frecuente

¿Cómo se realiza el diagnóstico? El diagnóstico se basa en exámenes médicos donde el profesional de medicina revisa una a una las manifestaciones clínicas, también se usan análisis enzimáticos (que examinan la deficiencia de enzimas en una variedad de células o de fluidos corporales en cultivo) y pruebas moleculares o pruebas genéticas las cuales se hacen a partir de muestras de sangre o tejido, y analizan el ADN en busca de genes defectuosos responsables de los diferentes tipos de las Mucopolisacaridosis, proporcionando así un diagnóstico definitivo.

¿Cuál es el tratamiento? No existe cura para las mucopolisacaridosis, el tratamiento actual se enfoca en disminuir la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

¿Pueden prevenirse las Mucopolisacaridosis? Al ser un grupo de enfermedades hereditarias no hay forma de prevenirlas, sin embargo, estudios genéticos en ambos padres pueden identificar la presencia de gen defectuoso y saber si son portadores de la enfermedad.

Pautas para los cuidadores

Una vez aceptada la nueva realidad, se deben tener en cuenta varios aspectos para el cuidado de la persona. A continuación, algunas recomendaciones para el cuidado:

• Ayudar con las necesidades y actividades diarias.
• Ser adherentes al tratamiento: esto significa cumplir con todas las indicaciones médicas:
  • Informarse sobre el medicamento, ¿para qué sirve?, ¿cuantas veces se toma al día y cada cuánto tiempo?, ¿debe tomarse con el estómago vacío o lleno? ¿Tiene interacciones con otros medicamentos, suplementos, alimentos o bebidas?
  • Utilizar un pastillero organizado, o un plan de tratamiento a la mano.
  • Medir bien los medicamentos si vienen en presentación líquida.
  • Colocar alarmas a las horas correspondientes de la toma de medicamentos.
  • Al salir de casa, llevar los medicamentos necesarios.
• Adecuar la casa
• Proporcionar apoyo emocional
• Fomentar la autonomía