Día Mundial de la Drepanocitosis Boletin #79

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En Colombia, entre las patologías reconocidas como enfermedades huérfanas, la enfermedad de células falciformes es una de las patologías genéticas de mayor prevalencia, con una tasa de 1% de incidencia en la población afrodescendiente.

Cada 19 de junio se celebra el Día Mundial de la Drepanocitosis, también llamada enfermedad de células falciformes o sicklemia y Asmet Salud EPS se une a esta fecha con el fin de informar a la población sobre esta condición que está catalogada como enfermedad rara que para muchas personas es desconocida.

Ana es una mujer afrodescendiente que tiene el diagnóstico de una enfermedad rara llamada drepanocitosis, su prima Rita recientemente le ha preguntado de qué se trata esta enfermedad pues a su hija le han diagnosticado un rasgo de células falciformes. Ana le ha explicado a su prima que tener el rasgo no es igual a tener la enfermedad y que ella sí la tiene pues sus dos padres tienen el gen drepanocítico. Ana ha sabido de su enfermedad desde niña, y sabe que su diagnosticó se basó en análisis de sangre. Ha recibido muchos cuidados por parte de sus padres, a veces y como consecuencia de la enfermedad ha tenido episodios de dolor, ella se cuida mucho del frío, pues es el que a menudo desencadena estos episodios, también ha necesitado en varias ocasiones transfusiones sanguíneas, y pese a su diagnóstico Ana vive su vida de la mejor manera posible. Es muy adherente al tratamiento el cual debe seguir durante toda su vida, también está muy pendiente por si tiene signos de alarma, pues no desea tener complicaciones. Algo importante en el manejo de su enfermedad es que ella ha recibido un trato humanizado por parte del equipo de salud, algo que le ha ayudado a sobrellevar su condición, también tiene unos cuidados y estilo de vida saludable. Ana también pertenece a una fundación y orienta a otras familias que tienen hijos con esta enfermedad.

¿De qué se trata la enfermedad que tiene Ana? La enfermedad de células falciformes, drepanocitosis o sicklemia es una afección que provoca que los glóbulos rojos, que son células de la sangre tengan una forma diferente a lo normal. 

Normalmente los glóbulos rojos son redondos o de forma de una dona y son flexibles para que puedan circular por todos los vasos sanguíneos, en la drepanocitosis los glóbulos rojos tienen forma de semiluna o de hoz, son rígidos y pegajosos, lo que puede retrasar o bloquear el flujo de la sangre por los vasos sanguíneos. Además son frágiles y se rompen fácilmente lo que puede derivar en anemia.

¿Qué factores de riesgo existen? El factor que aumenta el riesgo de la drepanocitosis es el factor hereditario. Otro factor asociado es ser de origen afrodescendiente, aunque no están claras las razones, las personas afrodescendientes tienen drepanocitosis con mayor frecuencia que el resto de la población.

¿Qué causa la drepanocitosis? La enfermedad es causada por un gen alterado que hace que se produzca un tipo de hemoglobina, llamada hemoglobina “S” que es la responsable de darle una forma alterada a los glóbulos rojos, haciéndolos más frágiles y deformes. La hemoglobina es la encargada de transportar el oxígeno en las células.

¿Cuáles son los síntomas? Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses.Varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo y pueden incluir los siguientes:

• Anemia
• Hinchazón de manos y de pies
• Infecciones frecuentes
• Retraso en el crecimiento o en la pubertad 
• Problemas de visión
• Episodios de dolor

¿Cuáles son las señales de alerta? 

• Parálisis de un lado o debilidad en la cara, los brazos o las piernas
• Desorientación
• Dificultad para pararse o caminar
• Cambios repentinos en la visión
• Entumecimiento sin causa aparente
• Dolor de cabeza intenso

Otros signos de alarma en general son: dolor moderado o intenso, dificultad respiratoria, palidez o color amarillento, aumento importante del tamaño del bazo (los padres y cuidadores deben aprender a palparlo) distensión (hinchazón) abdominal, fiebre.

¿Qué complicaciones puede haber? La drepanocitosis puede provocar varias complicaciones, algunas de ellas son:

• Accidente cerebrovascular
• Síndrome torácico agudo
• Hipertensión pulmonar
• Daño en los órganos
• Agrandamiento del bazo
• Ceguera
• Úlceras en las piernas
• Priapismo
• Complicaciones en el embarazo

¿Se puede prevenir? No existe modo de prevenir la enfermedad, sin embargo, la única manera de evitar que una persona tenga drepanocitosis, es que sus padres reciban una asesoría genética y se realicen pruebas para determinar si son portadores o tienen la enfermedad de células falciformes, esto ayuda a entender el riesgo de tener un bebé con la enfermedad. 

¿Cómo pueden mantenerse sanas las personas con esta enfermedad? Las personas con la enfermedad de células falciformes pueden disfrutar de una vida plena, teniendo unos cuidados especiales, por eso se recomienda:

•  Mantener al día el esquema de vacunación
• Prevenir infecciones
• Tener información al día
• Ser adherente al tratamiento
• Mantener hábitos saludables
• Conocer y evitar los desencadenantes
• Asistir de forma regular a las atenciones en salud de acuerdo al ciclo de vida
• Cuidar la salud mental
• Explorar medidas terapéuticas alternativas