Día Mundial de la concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne

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Asmet Salud EPS, aprovecha esta ocasión para informar sobre esta rara condición, que impone diferentes desafíos no solo físicos si no también psicosociales, que son importantes de manejar para lograr que las personas afectadas y sus familias puedan tener una mejor calidad de vida.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Es una alteración muscular grave, poco frecuente, progresiva, incurable, de carácter genético, frecuentemente hereditaria, que afecta en su mayoría a personas nacidas con sexo masculino, en la cual por causa de un gen defectuoso no se produce una proteína llamada distrofina, esencial para la protección y función de las fibras musculares, por lo cual los músculos se van debilitando y atrofiando, perdiendo su funcionalidad.

¿Cuáles son los síntomas?

Como se mencionó, los síntomas son progresivos y pueden pasar imperceptibles en los primeros meses de vida, luego van apareciendo los siguientes:

·         Problemas de aprendizaje.

·         Atraso en el habla y problemas de conducta.

·         Puede presentarse discapacidad intelectual.

·         Debilidad muscular, que comienza en las piernas y la cadera, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo.

·         Problemas para correr, trotar, saltar.

·         Caídas frecuentes.

·         Dificultad para levantarse o para subir escaleras.

·         Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco.

·         Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios.

·         Marcha en puntas de pies, como marcha de pato.

·         Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).

·         Pantorrillas con desarrollo exagerado.

·         Empeoramiento gradual de la debilidad muscular.

·         Deformidad del pecho y columna vertebral.

·         Contracturas, calambres, rigidez muscular.

·         Alteración del músculo del corazón.

·         Alteraciones respiratorias, infeccione tipo neumonía.

·         Dificultad para tragar, y aspiración de comida o líquidos hacia los pulmones.

¿Cuál es el impacto psicosocial del síndrome de Duchenne?

Las personas que presentan esta condición no solo se enfrentan a desafíos físicos constantes, si no también a retos emocionales y psicosociales, que tienen un gran impacto en la vida, y aunque no todos pueden presentar las mismas dificultades a menudo se presentan las siguientes:

·         Deficiencias en el desarrollo del lenguaje, comprensión y memoria a corto plazo. · Problemas de aprendizaje.

·         Dificultad con las interacciones sociales y/o hacer amistades (es decir, inmadurez social, falta de habilidades sociales, retraimiento o aislamiento de sus compañeros).

·         Ansiedad, preocupación, depresión, baja autoestima, frustración, entre otras.

·         Dificultad para la participación en actividades sociales, estudio, trabajo, etc.

Manejo psicosocial en la distrofia de Duchenne

La persona afectada con Duchenne al igual que su familia, tienen que aprender a convivir con una enfermedad crónica y que no es común, lo que conlleva a que estén constantemente acudiendo al sistema de salud. Los cuidadores, por su parte, deben estar siempre atentos a las consultas médicas frecuentes, especialistas, cambios de medicación, falta de información, incertidumbre constante, todo ello produce un estado de inseguridad, ansiedad y estrés, tanto para la persona con Duchenne, como para quien lo cuida, por lo que resulta de gran importancia que reciban orientación, asesoramiento y seguimiento psicosocial.

El manejo psicosocial por tanto ayuda a:

·         Aceptar la enfermedad y adaptarse a los cambios.

·         Regular las emociones (miedo, enfado, tristeza, ansiedad, frustración, etc.).

·         Afrontar las preocupaciones de la vida cotidiana.

·         Manejar la incertidumbre.

·         Mejorar la comunicación familiar y social.

·         Mejorar la autoestima.

Para lograrlo se basa en terapias, psicológicas, individuales y familiares, evaluaciones psicosociales periódicas, educación continua, manejo médico integral, y acompañamiento permanente, brindando siempre un trato humanizado, centrado en las necesidades de la persona y su familia, y teniendo en cuenta un enfoque diferencial y cultural, respetando las creencias, cultura, tradiciones y costumbres que se puedan tener, para integrarlas en la medida de lo posible a la atención.

El manejo psicosocial tiene la finalidad de acompañar y orientar la forma para afrontar los diferentes retos que la enfermedad supone para la persona y la familia, permitiendo que puedan lograr una mejor calidad de vida.