Día de las Mucopolisacaridosis Condiciones poco frecuentes, pero existentes, Boletín 143
El 15 de mayo se lleva a cabo el día de las mucopolisacaridosis, las cuales son condiciones raras, consideradas como enfermedades huérfanas, pues poca gente las presenta y por lo mismo son desconocidas, así que aprovechando la ocasión Asmet Salud EPS te informa acerca de ellas, buscando generar conciencia sobre su existencia.
¿Qué son las mucopolisacaridosis?
Son un grupo de condiciones genéticas y hereditarias, en las cuales, por la presencia de un gen defectuoso, hay ausencia o deficiencia de una enzima que se encarga de descomponer ciertas sustancias o moléculas de azúcar, las cuales se acumulan y dañan diferentes órganos y tejidos, generando también alteraciones físicas y mentales.
Para que una persona desarrolle una mucopolisacaridosis, debe heredar de cada progenitor una copia del gen defectuoso, excepto en el tipo II donde la madre es quien transmite el gen alterado.
¿Cuántos tipos de mucopolisacaridosis existen?
Hay diferentes tipos de mucopolisacaridosis entre ellos están los siguientes:
- MPS I (síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie).
- MPS II (síndrome de Hunter).
- MPS III (síndrome de Sanfilippo).
- MPS IV (síndrome de Morquio).
- Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
- Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.
¿Cuáles son los síntomas?
Dependen del tipo de mucopolisacaridosis, pero en general incluyen los siguientes:
- Baja estatura.
- Rigidez articular.
- Facciones de la cara toscas, con una cabeza grande, frente prominente, nariz corta, ancha, y labios y lengua grandes.
- Piel gruesa, exceso de vello en el cuerpo.
- Problemas de visión y de oído.
- Defectos en el corazón.
- Hígado y/o bazo agrandado.
- Manos cortas en forma de garra.
- Malformación de los dientes.
- Discapacidad intelectual.
- Infecciones frecuentes.
- Pausas respiratorias al dormir (apnea).
- Retraso en el crecimiento y desarrollo.
- Aumento del líquido en el cerebro (hidrocefalia).
¿Cuál es la esperanza de vida?
El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis que se tenga, en el tipo I por lo general las personas fallecen en la infancia, en otros tipos pueden llegar hasta la adultez.
Cuidados en las mucopolisacaridosis
No existe cura para estas condiciones, el manejo a menudo solo está orientado a tratar los síntomas y evitar las complicaciones, en otros casos además se reemplaza la sustancia faltante para retrasar el progreso de la enfermedad. De todas formas, se requiere de un manejo de diferentes profesionales de la salud y de unos cuidados en casa que dependen del tipo y la gravedad de la afección, que en general son los siguientes:
Seguir el plan de manejo: hay que cumplir con todas las indicaciones médicas, administrar los medicamentos en las dosis, horarios y por el tiempo prescritos, no automedicarse, asistir a los controles, a tomas de exámenes, terapias etc.
Adecuar la casa: acorde a las limitaciones físicas de las personas, se deberán hacer ajustes para que los espacios sean seguros y de fácil acceso, si hay limitación en la movilidad, por ejemplo, hay que instalar ramplas, o tener elementos de apoyo como bastones, caminadores, tapetes antideslizantes, barras en las escaleras y en el baño, et.
Ayudar con las necesidades diarias: en algunos casos se debe asistir a la persona para la alimentación, el vestido, la higiene, entre otros.
Planificar el día: establecer rutinas, programar las actividades para tener mejor control de lo que debe hacerse.
Darle apoyo emocional: ya que a menudo pueden sentirse mal por la afección que tienen.
Fomentar la independencia y autonomía: es permitir y promover que las personas hagan todo cuanto puedan hacer, así se demoren un poco en hacerlo.
Hay que tener en cuenta que la atención en salud debe en todo momento, brindarse con dignidad y humanidad, centrada en las necesidades de las personas afectadas y sus familias, respetando, además las creencias, tradiciones, cultura y formas de ver entender los procesos de salud enfermedad, para integrarlos de la mejor manera al manejo, sin que perjudique los resultados esperados.
Asmet te invita a tener una buena información sobre estas afecciones y ser personas solidarias con aquellos que afrontan este tipo de condiciones.
