Día Mundial del Síndrome de Down, Boletín #59
El 21 de marzo se celebra en todo el mundo el Día del Síndrome de Down y Asmet Salud EPS se une a esta fecha con el fin de informar a la población sobre esta afección y sensibilizar a la comunidad
Para que comprenda que el síndrome de Down hace parte de las diversas condiciones humanas y que las personas que lo poseen son merecedoras de derechos y de oportunidades.
¿Qué es el síndrome de Down?
Es una condición en la que la que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte de más de un cromosoma. Esta copia extra provoca cambios físicos y en el desarrollo de las personas que lo poseen, lo que puede causarles tanto problemas mentales como físicos.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Aunque no se sabe por qué ocurre, se sabe que una alteración en el ADN, ocasiona el síndrome, el ADN es una molécula que contiene la información genética, responsable del desarrollo y el funcionamiento de un organismo.
En condiciones normales, las personas nacen con 46 cromosomas, (23 de cada padre) que son responsables del código genético, las personas con síndrome de Down presentan una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21, por esta razón a esta condición se le llama también trisomía 21.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
Los factores de riesgo que aumentan la probabilidad son:
- Edad avanzada de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome.
- Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Aunque en general no es una condición que sea hereditaria, el haber tenido un bebé con este síndrome aumenta las posibilidades de tener más con la misma condición
- Tener antecedentes familiares de síndrome de Down. Las familias con un bebé con síndrome de Down tienen un riesgo más elevado de que se repita la condición en otros miembros
¿Qué características o síntomas tiene el síndrome de Down?
Algunos de los signos y síntomas comunes del síndrome de Down incluyen:
- Rostro aplanado, especialmente en el puente de la nariz.
- Cabeza pequeña.
- Cuello corto.
- Lengua que tiende a salirse de la boca.
- Párpados inclinados hacia arriba.
- Orejas pequeñas o de forma inusual.
- Poco tono muscular.
- ligamentos flojos.
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma.
- Los dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños.
- Flexibilidad excesiva.
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris).
- Baja estatura.
- Deficiencia mental (leve, moderada o severa).
- Retraso psicomotor.
¿Qué otros problemas pueden tener las personas con síndrome de Down?
- Pérdida auditiva.
- Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
- Infecciones de oído.
- Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
- Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
- Problemas en la glándula tiroidea (usualmente hipotiroidismo).
- Problemas estomacales e intestinales, como la enfermedad celíaca, el reflujo y el estreñimiento.
- Crisis convulsivas.
- Problemas respiratorios, como el asma.
- Obesidad.
- Leucemia infantil.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down? Mediante:
Pruebas de detección prenatales y pruebas de diagnóstico prenatal.
Después del nacimiento el diagnóstico del síndrome en el bebé se puede hacer con base en los rasgos físicos y mediante una prueba genética de cariotipo en donde se analizan las células para saber cuántos cromosomas tienen.
¿Cuál es el tratamiento?
El síndrome de Down es una alteración genética no una enfermedad como tal, por tanto no requiere de manejo médico, lo que recibe tratamiento son los problemas de salud asociados. Los tratamientos se basan en las necesidades, fortalezas y limitaciones físicas e intelectuales de cada persona.
