Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ)

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“Enfermedad invisible con síntomas muy visibles”

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria. Consiste en una alteración genética recesiva (es necesario que los dos padres sean portadores para que el hijo/a tenga la enfermedad) que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio. Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias que producen infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente.

Signos y síntomas

Pueden variar dependiendo de la edad de la persona afectada, uno de los más frecuentes es el sudor excesivamente salado, aunque también pueden surgir:

• Tos persistente que produce moco espeso (esputo).
• Sibilancias (Son un sonido silbante y chillón durante la respiración).
• Intolerancia al ejercicio.
• Infecciones pulmonares recurrentes.
• Fosas nasales inflamadas o congestión nasal.
• Sinusitis recurrente.
• Heces grasosas y con mal olor.
• Poco aumento de peso y crecimiento.
• Sabor salado en la piel.
• Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio).
• Estreñimiento crónico o severo, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal).

¿Es frecuente esta enfermedad?

La fibrosis quística (FQ), es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica, tiene una incidencia estimada entre 1 por cada 2,500 a 3,500 recién nacidos vivos. La incidencia de la FQ en las poblaciones no caucásicas es muy baja, en la población americana de raza negra, la incidencia es de 1/17,000, mientras que existen pocos casos descritos en población negra africana. La  incidencia         en la ciudad de Bogotá,        según   un estudio de tamización neonatal, es de 1 en 8.297 recién nacidos.

Asmet Salud EPS cuenta hasta la fecha con 9 personas con diagnóstico confirmado de Fibrosis Quística, distribuidos así: 

Además del examen físico y los antecedentes médicos completos, los procedimientos para diagnosticar la fibrosis quística pueden incluir:

• Prueba del sudor (cloruro): examen para determinar la cantidad de cloruro en el sudor. (en 2 ocasiones)
• Estudio molecular gen CFTR.

¿Cómo es la vida de pacientes con Fibrosis Quística?

Esta enfermedad genética crónica provoca un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes, principalmente por la cantidad de horas que tienen que dedicar a la enfermedad, entre la fisioterapia, el ejercicio físico y los inhaladores, pueden transcurrir entre 3 y 4 horas. Además, deben ir a revisión médica periódica (según lo requiera el especialista). 

Es una enfermedad que exige una disciplina y un control estricto para obtener una calidad de vida mejor.

A medida que los pacientes van creciendo tienen que ir ajustando su vida y haciendo frente a diferentes situaciones, los pacientes son susceptibles a múltiples infecciones que provocan deterioro y caída de la función respiratoria que afectan su trabajo, estudio, relaciones sociales y en general la calidad de vida. Por tal motivo, es fundamental de que estos pacientes tengan acompañamiento en su salud mental.

Si eres paciente, familiar o conoces a una persona diagnosticada con Fibrosis Quística, recuerda que ellos tienen derecho a:

• Obtener un diagnóstico y tratamiento con oportunidad, continuidad, calidad y suficiencia.
• Recibir atención en instituciones de salud que estén habilitadas con todas las condiciones e infraestructura adecuada para su atención integral
• Recibir un trato digno, sin discriminación alguna.
• Que se brinde información frente al tema de las quejas, reclamos, sugerencias y peticiones sobre la atención en salud brindada o sobre su negación.
• Atención especial para menores de edad
• Toma de decisiones y la posibilidad de unirse a grupos de pacientes con Enfermedades Huérfanas.