Día Mundial de la Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne #Boletin 89

Comparte:

Asmet Salud, hasta el mes de abril de 2023, cuenta con un total de 12 hombres con diagnóstico de Distrofia Muscular De Duchenne, cuyas edades están en los siguientes rangos: De 10 a 14 años, 6 casos, de 15 a 19 años, 5 casos y de 20 a los 24 años, un caso. Los casos reportados se encuentran en los departamentos de: Risaralda 3 casos, Quindío y Santander 2 casos cada uno, y Caldas, Caquetá, Cauca, Nariño y Tolima 1 caso respectivamente.

En la conmemoración del Día de la Distrofia de Duchenne que se lleva a cabo el 7 de septiembre, Asmet presenta a continuación la siguiente historia, para ayudar a comprender esta enfermedad, considerada una enfermedad huérfana por los pocos casos que se presentan. 

Simón tiene 9 años y es el hijo menor de Rosa y Jaime, quienes tienen además una hija de 11 años; desde muy pequeño, los padres de Simón notaron que el presentaba dificultades en su desarrollo, pues aprendió a caminar mucho después de lo esperado, se caía mucho, caminaba en puntas de pies, se le dificultaba mucho subir escaleras, entre otras actividades, por estas razones sus padres acudieron al médico; en principio les dijeron que era un atraso en el desarrollo, pero sus padres sentían que algo andaba mal, así que siguieron consultando hasta que un especialista les dijo que podría ser una enfermedad que afectaba a pocas personas en el mundo llamada distrofia de Duchenne, algo que ellos no habían oído nombrar, luego de análisis, se confirmó este diagnóstico. Rosa y Jaime se sintieron devastados, sin mucha información y con muchas dudas, aun así, el amor por su hijo los llevó a procurar todos los cuidados necesarios, y buscar la información necesaria sobre esta enfermedad, algo que encontraron en el equipo médico tratante de Simón y en un grupo de apoyo al cual se unieron, gracias a ello pudieron comprender mejor de que se trata este síndrome y afrontarlo de la mejor manera posible. 

Ahora la familia de Simón sabe que esta rara enfermedad va progresando con el tiempo, y que Simón será cada vez será más dependiente del cuidado de otras personas, pues sus músculos dejarán de funcionar, también sabe que posiblemente heredó el gen responsable de este síndrome, de su mamá, y que posiblemente su hermana pueda ser portadora de la enfermedad, aunque no llegue a desarrollarla. 

Desde que Simón fue diagnosticado, su familia ha sido muy adherente al tratamiento, y si bien saben que esto no lo curará, si le permitirá tener una mejor calidad de vida, el tratamiento incluye la participación de muchos profesionales de la salud, la familia resalta la atención humanizada que ha recibido, pues esto la ayudado a superar los momentos difíciles. 

A continuación, se despejan los interrogantes que plantea la enfermedad que padece Simón: 

¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)? Es una enfermedad genética rara, que afecta o daña progresivamente los músculos, los cuales se van volviendo cada vez más frágiles y van perdiendo su función; es causada por una alteración o mutación genética que hace que no se produzca una proteína llamada distrofina, la falta de la proteína hace que el músculo pierde fuerza y se va deteriorando con el tiempo. 

¿Por qué Simón desarrolló la enfermedad y su hermana no? Porque la mutación que da origen al síndrome por lo general se transmite de madre a hijo, aunque pocas veces puede suceder de forma espontánea es decir sin que los padres la posean, este síndrome afecta principalmente a los hijos varones, pero algunas niñas que tienen o son portadoras del gen defectuoso pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos y rara vez padecer la enfermedad, además, pueden transmitirles el gen defectuoso a sus hijos. 

¿Cuáles son las señales de alerta? 

 Retraso en la edad en la que empiezan a caminar (hacerlo después de los 15 meses). 

 Agrandamiento de los músculos de las pantorrillas. 

 Caminar con las piernas separadas o en las puntas de los pies o de los dedos. 

 Puede parecer torpe, inestable y caerse con frecuencia. 

 Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. 

 Le cuesta trabajo levantarse del piso y debe apoyarse en sus manos o solicitar ayuda. 

 Tener dificultades en destrezas motoras. 

 Con frecuencia se queja de calambres al caminar. 

¿Cuáles son los signos y síntomas? Otros signos y síntomas comunes de esta enfermedad son: 

 Caídas frecuentes. 

 Cansancio. 

 Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado o para subir escaleras. 

 Debilidad muscular que por lo general empieza en las piernas y la pelvis. 

 Problemas para trotar, correr y saltar. 

 Marcha de pato. 

 Dolor y rigidez muscular. 

 Problemas de habla y aprendizaje. 

 Retraso en el crecimiento y psicomotriz. 

 Encorvamiento de la columna vertebral. 

 Rigidez y contracturas, principalmente en tobillos, rodillas y caderas. 

 Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco. 

 Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios. 

 Empeoramiento gradual de la debilidad muscular.