Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher

“La enfermedad es rara, no quien la padece”

Es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a células y órganos específicos del cuerpo, en especial el bazo, el hígado, los huesos y el sistema nerviosos central. Hace parte de las enfermedades de Depósito Lisosomal, y se debe a una alteración genética que impide que se produzca adecuadamente una enzima (la glucocerebrosidasa). Esta enzima tiene por función degradar una sustancia grasa denominada glucocerebrósido, que al no ser degradada se acumula en exceso en las células, estas se conocen como células de Gaucher, y se acumulan en múltiples órganos, aumentando el tamaño de estos, y causando un mal funcionamiento de los mismos.

¿Es frecuente esta enfermedad?

A nivel mundial, la prevalencia estimada varía entre 1 a 10 por cada 100.000 personas; la incidencia es de alrededor de 1/60.000 Asmet Salud cuenta hasta la fecha con 8 personas con diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher, distribuidos así: