Día de las Enfermedades Raras, Boletín 119
Día de las Enfermedades Raras
Los desafíos de vivir con una condición frecuentemente invisible para el mundo
Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha que Asmet Salud EPS aprovecha para informar a la población acerca de ellas, y los desafíos a los que se enfrentan quienes conviven con un diagnóstico de este tipo de enfermedades.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades huérfanas son aquellas que afectan a un número reducido de personas, menos de 1 por cada 5,000 habitantes, según la ley en Colombia (Ley 1392 de 2010 / Ley 1438 de 2011). Son crónicas, debilitantes, graves y ponen en riesgo la vida. La mayoría son de origen genético, pero también incluyen tipos raros de cáncer, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas e infecciones poco frecuentes.
¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?
Se desconocen las razones por las cuales ocurren estas enfermedades, pero se sabe que la mayoría se producen cuando existe una mutación es decir un cambio en un gen, que es lo que determina nuestros rasgos y le da instrucciones a cada parte del cuerpo como debe funcionar, los genes pasan de generación en generación por lo que a menudo varios miembros de una misma familia pueden tener la misma enfermedad.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Se estima que en el mundo entero existen más de 7.000, que afectan a más de 300 millones de personas. En Colombia de acuerdo con datos del Instituto Nacional de Salud, se reportó que hasta abril de 2024 se registraron un total de 84.175 con algún tipo de enfermedad rara.
¿Qué tipos de enfermedades raras existen?
Existen diversos tipos de enfermedades raras o huérfanas, como la hemofilia, que afecta la coagulación de la sangre, o la enfermedad de Gaucher, que provoca acumulación de grasa en órganos. También pueden afectar las células nerviosas, entre otras. Estas enfermedades suelen causar discapacidad sensitiva, neurológica, mental, o limitar el movimiento. Pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida, pero generalmente desde el nacimiento o la infancia, y debido a su gravedad, algunas pueden ser mortales en los primeros años. Algunas enfermedades huérfanas que aquejan a los afiliados a Asmet Salud son:
Drepanocitosis: condición en la que los glóbulos rojos que son células de la sangre presentan una forma inusual, causando anemia y crisis de dolor.
Guillain barré: es una enfermedad en la que el cuerpo ataca a sus propios nervios, causando debilidad, perdida de la sensibilidad, hormigueo y parálisis.
Displasia broncopulmonar: es una afección que tienen los bebés prematuros que han estado expuestos mucho tiempo al oxígeno, en la cual se produce un daño pulmonar.
Esclerosis múltiple: Esta enfermedad provoca el daño de la capa protectora (mielina) de las células nerviosas del cuerpo, generando síntomas como: adormecimiento, hormigueo, y dolor en distintas partes del cuerpo.
¿Qué retos existen para las personas que conviven con una enfermedad rara?
Son muchos los desafíos que afrontan las personas con una condición denominada rara o huérfana, entre ellos se encuentran los siguientes:
- Dificultad para lograr un diagnóstico acertado
- Tratamiento eficaz
- Desplazamiento
- Gastos económicos
- Discriminación
- Carga emocional
Embarazo y enfermedades huérfanas
Un desafío adicional para las personas con enfermedades huérfanas es el embarazo. Al ser muchas de estas enfermedades de origen genético, existe el riesgo de transmitirlas a las futuras generaciones. Además, los tratamientos para estas enfermedades suelen ser incompatibles con el embarazo y pueden causar malformaciones en el bebé, o en algunos casos, la enfermedad puede causar esterilidad o abortos. Sin embargo, esto no significa que una mujer con una enfermedad rara no pueda tener un embarazo saludable. La consulta prenatal adecuada y la asesoría genética son fundamentales para evaluar opciones y tomar decisiones informadas para un embarazo controlado.
Adicional a ello, se pueden hacer pruebas en el embarazo para determinar posibles alteraciones, o tamizajes neonatal para un manejo oportuno.
¿Cómo ayudar a superar estos desafíos?
Es fundamental aumentar el conocimiento sobre las enfermedades huérfanas, concientizando a la población y promoviendo más inversión en investigación. También es crucial preparar a los profesionales de la salud para identificar estas enfermedades y ofrecer tratamientos adecuados. Se deben crear políticas públicas que favorezcan la inclusión social y los derechos de los afectados, así como servicios de salud humanizados, con un enfoque diferencial y cultural. Además, es importante formar grupos de apoyo para pacientes y sus familias, para evitar el aislamiento y facilitar el intercambio de experiencias. Aunque son poco frecuentes, visibilizar y comprender estas enfermedades es clave para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
